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El genoma de 233 especies de primates revela aspectos clave de la salud humana, la evolución y la diversidad

El genoma de 233 especies de primates revela aspectos clave de la salud humana, la evolución y la diversidad

El Instituto de Biologa Evolutiva (IBE, CSIC-UPF), la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor han liderado un nmero especial de la revista Science, en el que se ha publicado el mayor y ms completo catlogo de informacin genmica de primates jams producido.

El estudio, el que se se ha comparado el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates, implicando investigadores de 24 pases en un total de cuatro estudios, es uno de los pocos nmeros especiales de la revista decana de ciencia dirigidos desde Espaa, en el que se han revelado los genomas del 86% de los gneros y de todas las familias de primates.

De ellos, 8 de cada 10 han sido secuenciados en elCentro Nacional de Anlisis Genmico (CNAG) de Barcelona. Los genomas de 233 especies de primates revelan caractersticas clave de la evolucin de los primates, las enfermedades humanas y la conservacin de la biodiversidad.

Estos estudios han ayudado a crear un nuevo algoritmo de Inteligencia Artificial con relevancia clnica, para identificar nuevos conocimientos sobre las causas genticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genmicos de los primates. Tambin han descubierto variantes de secuencias de ADN y desarrollado filogenias para especies de primates que aportarn nuevos datos sobre la evolucin de los primates y los humanos, as como sobre la biodiversidad de los primates.

El estudio aporta nueva informacin sobre la diversidad gentica y la filogenia de los primates, lo que es importante para comprender y conservar la biodiversidad de las especies ms cercanas a la nuestra. La publicacin de este proyecto abarca casi la mitad de todas las especies de primates existentes en el planeta. Contiene informacin de primates de Asia, Amrica, frica y Madagascar.

Al comparar los genomas de 809 primates no humanos de 233 especies con el genoma humano, la investigacin ha identificado 4,3 millones de mutaciones sin sentido comunes que afectan a la composicin de los aminocidos y pueden alterar la funcin de las protenas, dando lugar a muchas enfermedades humanas.

Los resultados han demostrado que los babuinos (gnero Papio) experimentan hibridacin y flujo de genes entre especies en mltiples regiones de frica y que los babuinos amarillos del oeste de Tanzania son los primeros primates no humanos que han recibido aportes genticos de tres linajes diferentes. «Estos resultados sugieren que la estructura gentica de la poblacin y la historia de introgresin entre linajes de babuinos es ms compleja de lo que se pensaba, y eso demuestra que los babuinos son un buen modelo paleogenmico para comprender mejor la evolucin de humanos, neandertales y denisovanos«, ha afirmado Jeffrey Rogers, profesor asociado del Centro de Secuenciacin del Genoma Humano y del Departamento de Gentica Molecular y Humana del Baylor College of Medicine, que ha codirigido este estudio.

Segn el investigador ICREA en el IBE (CSIC-UPF) y catedrtico de Gentica del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), Toms Marqus-Bonet, quien ha liderado la investigacin, «los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posicin filogentica, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservacin».

Una de las limitaciones de la gentica humana y clnica es la incapacidad actual para detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan enfermedades. En la actualidad, se desconocen las causas genticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopatas, debido a la falta de informacin gentica o al gran nmero de factores genticos implicados. Se cree que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones o mutaciones genticas con un efecto leve actan conjuntamente para causar una enfermedad de origen polignico, como la diabetes o el cncer.

«El 6% de los 4,3 millones de mutaciones missense identificadas son abundantes en primates y, por tanto, se consideran potencialmente benignas en enfermedades humanas, dado que su presencia es tolerada en estos animales», ha afirmado el vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina, Kyle Farh.

La identificacin de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa de secuenciacin de ADN, y es una especie de ChatGPT para gentica que utiliza secuencias del genoma en lugar del lenguaje humano.

«Nuestros estudios proporcionan pistas sobre qu especies necesitan con mayor urgencia esfuerzos de conservacin y podran ayudar a identificar las estrategias ms eficaces para preservarlas», asegura Lukas Kuderna, primer autor de uno de los estudios.

Por ltimo, el nuevo catlogo genmico ha reducido a la mitad el nmero de innovaciones genmicas que se crean exclusivamente humanas. Esta observacin facilita la identificacin de mutaciones que no se comparten con los primates y que, por consiguiente, pueden ser exclusivas de la evolucin humana y de las caractersticas de humanos.

SCIENCE 2023 Vol 380, Issue 6648 pp. 904-905 DOI: 10.1126/science.adi824

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